lara
12-07-2006, 15:27
chi di dovere sposti questa news dove va. io non sapevo dove metterla
leggete cosa ho trovato.
http://www.cittadellascienza.it/news_dal_mondo/index.cfm?sw=1&id_cat=3&ID_LANCI=5036
07-07-2006
Trovato il gene che causa la sindrome di Down Corollario
Il gene che causa i problemi neurologici nella sindrome di Down è stato individuato dai ricercatori dell'università di Stanford. La scoperta potrebbe portare a cure specifiche che "spengano" il gene o addirittura ne invertano il funzionamento.
Le persone affette da sindrome di Down hanno tre copie del cromosoma 21, invece delle due normalmente presenti. Questa sindrome porta in molti soggetti allo sviluppo di un tipo di demenza, simile al morbo di Alzheimer, intorno ai 40 anni, causata dalla morte di porzioni di cellule neuronali.
Gli studiosi, coordinati da William Mobley, hanno trovato che le cavie con tre copie di un gene chiamato precursore amiloide (App), che si trova proprio sul cromosoma 21, hanno neuroni più grandi del normale. Secondo Mobley questo indica che è l'App che causa la morte dei neuroni, interrompendo i segnali tra le cellule. E' già noto infatti che una mutazione di questo gene causa disordini simili all'Alzheimer. "Evidentemente" ha aggiunto il ricercatore "anche averne tre produce effetti negativi nel cervello".
Il prossimo obiettivo della ricerca è capire il meccanismo con cui questo gene provoca i problemi neurologici. Una volta capito come funziona, infatti, si potrà trovare il modo di disattivarlo.
Neuron
ed inoltre:
Inviato da Cybermed
mercoledì 05 luglio 2006
ROMA, 5 LUG - Un ricercatore italiano ha scoperto le basi della morte dei neuroni complice del ritardo mentale nella
sindrome di Down ed e' riuscito in un modello animale della malattia ad impedire la morte dei neuroni grazie ad una
manipolazione genetica; una strada che si potrebbe rivelare utile anche contro malattie neurodegenerative come
l'Alzheimer.
Come riferito sulla rivista Neuron, Lino Tessarollo del National Cancer Institute di Frederick (USA) ha scoperto che alla
base della morte dei neuroni dell'ippocampo, evento tipico della sindrome di Down ma anche della demenza senile, vi e'
la presenza di un recettore malfunzionante per il fattore di crescita nervoso BDNF. Ripristinando il normale recettore
(chiamato Trk), si previene la morte dei neuroni in modo completo, ''siamo stati sorpresi noi stessi che l'effetto sia stato
cosi' completo'', ha riferito entusiasta Tessarollo in un'intervista all'ANSA. E sempre sulla rivista Neuron un altro gruppo
di ricercatori diretto da William Mobley e Ahmad Salehi della Stanford University, ha riferito che la proteina APP, i cui
frammenti si accumulano nel cervello di pazienti Down e nei malati di Alzheimer, esercita il suo effetto fatale sui neuroni
bloccando il trasporto di un altro fattore neurotrofico, la molecola NGF che valse il Nobel a Rita Levi Montalcini. La
sindrome di Down e' causata dalla presenza nelle cellule dell'individuo malato di una copia in piu' del cromosoma 21.
Tutti i geni presenti sul cromosoma 21 sono dunque in dose eccessiva e le proteine da loro prodotte risultano
conseguentemente in eccesso, causando vari tipi di anomalie. Anche alcuni geni importanti per il sistema nervoso sono
posizionati sul cromosoma 21, e questo spiega il ritardo mentale dei pazienti Down e altre anomalie come la morte dei
neuroni in certe zone del cervello, almeno in parte complici di questo ritardo. Finora pero' l'esatto meccanismo che
scatena la morte dei neuroni nei pazienti non era noto. Tessarollo lo ha studiato su un modello animale della malattia, un
topolino Down. Cosi' lo scienziato, negli USA da 16 anni dopo la laurea a Padova, ha scoperto il coinvolgimento del
recettore Trk, che si lega al fattore di crescita cerebrale BDNF. In pratica la trisomia del cromosoma 21 porta a un
eccesso di una forma troncata non funzionale di Trk, cosi' che BDNF non funziona come dovrebbe e i neuroni
dell'ippocampo muoiono. Sulla base di queste conoscenze il ricercatore italiano ha tentato di impedire la morte dei
neuroni dell'ippocampo, processo comune a molte malattie neurodegenerative tra cui l'Alzheimer, eliminando con una
manipolazione genetica il recettore difettoso e sostituendolo con uno sano. Con una manipolazione genetica basata sulla
tecnica sviluppata dall'italiano Mario Capecchi del Howard Hughes Medical Institute, ha spiegato Tessarollo, ''abbiamo
generato topi con ridotta espressione della forma difettosa di TrkB correggendo cosi' il difetto genetico''. A cio' ha
corrisposto la prevenzione della morte dei neuroni: ''il sistema ha funzionato in maniera egregia - ha dichiarato
Tessarollo - siamo stati sorpresi noi stessi che il recupero sia stato completo''. ''Adesso - ha anticipato Tessarollo -
vogliamo lavorare per mettere a punto un farmaco che blocchi l'interazione tra il recettore 'buono' (funzionante) e quello
'cattivo' (trk troncato e quindi difettoso). Questo - ha aggiunto Tessarollo - dovrebbe essere, in teoria, abbastanza
'semplice' da fare''. ''La scoperta e' molto rilevante per l'Alzheimer - ha precisato Tessarollo - perche' in pazienti con
Alzheimer e' stata riportata la stessa lesione genetica del recettore Trk, ma finora era stata ignorata''. Fonte:
Ansa/Federfarma
leggete cosa ho trovato.
http://www.cittadellascienza.it/news_dal_mondo/index.cfm?sw=1&id_cat=3&ID_LANCI=5036
07-07-2006
Trovato il gene che causa la sindrome di Down Corollario
Il gene che causa i problemi neurologici nella sindrome di Down è stato individuato dai ricercatori dell'università di Stanford. La scoperta potrebbe portare a cure specifiche che "spengano" il gene o addirittura ne invertano il funzionamento.
Le persone affette da sindrome di Down hanno tre copie del cromosoma 21, invece delle due normalmente presenti. Questa sindrome porta in molti soggetti allo sviluppo di un tipo di demenza, simile al morbo di Alzheimer, intorno ai 40 anni, causata dalla morte di porzioni di cellule neuronali.
Gli studiosi, coordinati da William Mobley, hanno trovato che le cavie con tre copie di un gene chiamato precursore amiloide (App), che si trova proprio sul cromosoma 21, hanno neuroni più grandi del normale. Secondo Mobley questo indica che è l'App che causa la morte dei neuroni, interrompendo i segnali tra le cellule. E' già noto infatti che una mutazione di questo gene causa disordini simili all'Alzheimer. "Evidentemente" ha aggiunto il ricercatore "anche averne tre produce effetti negativi nel cervello".
Il prossimo obiettivo della ricerca è capire il meccanismo con cui questo gene provoca i problemi neurologici. Una volta capito come funziona, infatti, si potrà trovare il modo di disattivarlo.
Neuron
ed inoltre:
Inviato da Cybermed
mercoledì 05 luglio 2006
ROMA, 5 LUG - Un ricercatore italiano ha scoperto le basi della morte dei neuroni complice del ritardo mentale nella
sindrome di Down ed e' riuscito in un modello animale della malattia ad impedire la morte dei neuroni grazie ad una
manipolazione genetica; una strada che si potrebbe rivelare utile anche contro malattie neurodegenerative come
l'Alzheimer.
Come riferito sulla rivista Neuron, Lino Tessarollo del National Cancer Institute di Frederick (USA) ha scoperto che alla
base della morte dei neuroni dell'ippocampo, evento tipico della sindrome di Down ma anche della demenza senile, vi e'
la presenza di un recettore malfunzionante per il fattore di crescita nervoso BDNF. Ripristinando il normale recettore
(chiamato Trk), si previene la morte dei neuroni in modo completo, ''siamo stati sorpresi noi stessi che l'effetto sia stato
cosi' completo'', ha riferito entusiasta Tessarollo in un'intervista all'ANSA. E sempre sulla rivista Neuron un altro gruppo
di ricercatori diretto da William Mobley e Ahmad Salehi della Stanford University, ha riferito che la proteina APP, i cui
frammenti si accumulano nel cervello di pazienti Down e nei malati di Alzheimer, esercita il suo effetto fatale sui neuroni
bloccando il trasporto di un altro fattore neurotrofico, la molecola NGF che valse il Nobel a Rita Levi Montalcini. La
sindrome di Down e' causata dalla presenza nelle cellule dell'individuo malato di una copia in piu' del cromosoma 21.
Tutti i geni presenti sul cromosoma 21 sono dunque in dose eccessiva e le proteine da loro prodotte risultano
conseguentemente in eccesso, causando vari tipi di anomalie. Anche alcuni geni importanti per il sistema nervoso sono
posizionati sul cromosoma 21, e questo spiega il ritardo mentale dei pazienti Down e altre anomalie come la morte dei
neuroni in certe zone del cervello, almeno in parte complici di questo ritardo. Finora pero' l'esatto meccanismo che
scatena la morte dei neuroni nei pazienti non era noto. Tessarollo lo ha studiato su un modello animale della malattia, un
topolino Down. Cosi' lo scienziato, negli USA da 16 anni dopo la laurea a Padova, ha scoperto il coinvolgimento del
recettore Trk, che si lega al fattore di crescita cerebrale BDNF. In pratica la trisomia del cromosoma 21 porta a un
eccesso di una forma troncata non funzionale di Trk, cosi' che BDNF non funziona come dovrebbe e i neuroni
dell'ippocampo muoiono. Sulla base di queste conoscenze il ricercatore italiano ha tentato di impedire la morte dei
neuroni dell'ippocampo, processo comune a molte malattie neurodegenerative tra cui l'Alzheimer, eliminando con una
manipolazione genetica il recettore difettoso e sostituendolo con uno sano. Con una manipolazione genetica basata sulla
tecnica sviluppata dall'italiano Mario Capecchi del Howard Hughes Medical Institute, ha spiegato Tessarollo, ''abbiamo
generato topi con ridotta espressione della forma difettosa di TrkB correggendo cosi' il difetto genetico''. A cio' ha
corrisposto la prevenzione della morte dei neuroni: ''il sistema ha funzionato in maniera egregia - ha dichiarato
Tessarollo - siamo stati sorpresi noi stessi che il recupero sia stato completo''. ''Adesso - ha anticipato Tessarollo -
vogliamo lavorare per mettere a punto un farmaco che blocchi l'interazione tra il recettore 'buono' (funzionante) e quello
'cattivo' (trk troncato e quindi difettoso). Questo - ha aggiunto Tessarollo - dovrebbe essere, in teoria, abbastanza
'semplice' da fare''. ''La scoperta e' molto rilevante per l'Alzheimer - ha precisato Tessarollo - perche' in pazienti con
Alzheimer e' stata riportata la stessa lesione genetica del recettore Trk, ma finora era stata ignorata''. Fonte:
Ansa/Federfarma