La bambina miracolo: guarisce improvvisamente da leucemia e sindrome di Down

[zioudino]

Nata prematura, a 28 settimane, con diversi problemi a cuore e occhi, la piccola Clara era anche affetta da leucemia e sindrome di Down. Dopo una breve cura, leucemia e trisomia 21 sono misteriosamente sparite
I medici sono rimasti allibiti. I genitori sono al settimo cielo.
E’ la storia della “bambina miracolo”: Clara McLoughlin, nata a Dublino (Irlanda) il 7 agosto 2012 a ventotto settimane di gravidanza. Un parto prematuro che vedeva coinvolto anche il fratellino gemello che, tuttavia, non è sopravvissuto.

Quando è nata pesava soltanto 1,14 chili, presentava diversi problemi agli occhi e perfino un buco nel cuore – che dovevano essere curati. Ma questo, rispetto a quanto scoperto poco dopo, poteva essere il meno: la neonata, infatti, era anche affetta da leucemia e risultata positiva alla trisomia 21 (la sindrome di Down). A motivo di ciò, riporta l’Indipendent, la bambina è stata trasferita all’Unità Intensiva Neonatale del Rotunda hospital.

«I medici – dichiara la mamma Helen Kavanagh – non ci avevano dato molte speranze e non si aspettavano che sopravvivesse, e valutavano la situazione ora per ora. Hanno consultato dei consulenti per osservare il suo caso, perché era così unico».

Per poter offrire una qualche cura, i medici hanno somministrato una dose di farmaco dopo soli due giorni dalla nascita, al fine di attaccare le cellule cancerogene della leucemia. Dopo questo primo intervento, la bambina ha reagito e iniziato a mettere su peso.
Nel frattempo, la piccola Clara era anche stata sottoposta a un intervento laser per curare gli occhi e un’operazione per riparare un buco nel cuore – una situazione globale apparentemente disperata.

Nel mese di novembre 2012 e in seguito nel febbraio 2013, i medici hanno eseguito dei test genetici al fine di monitorare lo stato della leucemia e la trisomia 21.
A questo punto sono iniziate le sorprese: la leucemia era sparita, rivelandosi una condizione transitoria – anche se non spiegabile. Se la leucemia era “misteriosamente” svanita, di certo sarebbe rimasta la sindrome di Down, poiché un fattore cromosomico non può in teoria comportarsi allo stesso modo.

Doppia sorpresa: anche la trisomia 21 non c’era più. Era come «se il gene avesse lasciato il suo corpo», racconta la mamma di Clara.
Ora, gli scienziati stanno tentando ci capire come la bambina abbia sviluppato sia la leucemia che la sindrome di Down – ma soprattutto come sia possibile che tutte e due queste condizioni siano sparite senza lasciare apparentemente traccia. La bambina, infatti, dopo 91 giorni di ospedale è tornata a casa e, come dichiarato dai coniugi McLoughlin, sta benissimo, pesa 20 chili, cresce ed è vivace.
«E’ molto difficile per le persone che non l’hanno vista, credere a tutto ciò – aggiunge la mamma – ma lei è perfetta e felice».

http://www.lastampa.it/2013/04/22/scienza/benessere/gravidanza-parto-pediatria/la-bambina-miracolo-guarisce-improvvisamente-da-leucemia-e-sindrome-di-down-ReG4aQDYB66GgN8EDGHEQI/pagina.html

[zioudino]

...E poi succede che a volte alcune notizie ti lasciano così :eek: e non sai cosa pensare... :confused:

[Luna2009]

in effetti....
a me verrebbe da pensare che la prima diagnosi di trisomia era errata...
ma boh? non sono medico.
e poi chissà, magari i miracoli esistono...

[francescad]

ho letto questa notizia e sono rimasta senza parole....anche secondo me la prima diagnosi era sbagliata... credo che i miracoli non esistano

[aledario]

Sì, difficile credere ad una notizia del genere... difficile anche perchè negli articoli originali in lingua inglese , dove si parla della cosa specificando anche che la sorella gemella affetta da entrambe le patologie è morta, si citano anche queste testuali parole in riferimento ad altri fatti scientifici
Last year, scientists at the University of Washington were able to remove the extra chromosome 21 from a person with Down syndrome in a therapy that targets only the extra genetic material, and not damaging the rest of the DNA. quando quell'esperimento, seppur in teoria riuscito, il risultato fu ottenuto in laboratorio su una cultura di cellule provenienti ovviamente da una persona down, e non "togliendo" il cromosoma... ma praticamente "uccidendo" tutte le cellule che non avessero in qualche modo "rinunciato" spontaneamente al cromosoma aggiuntivo. Da qui a far "scomparire" tutte le cellule in questione da una persona reale... ce ne corre. Ed infatti l'articolo dice testualmente
"While the researchers don't see their intervention as a way to treat Down's syndrome outright, they have suggested that resultant gene therapies could treat specific aspects of the condition". Comunque senza essere né scettici né sensazionalisti... sulla vicenda descritta stiamo a vedere ed aspettiamo delle notizie più certe e magari non provenienti da "gossip" pseudoscientifici.
Personalmente sono propenso a credere che la gemella fosse realmente una persona down, e che il materiale genetico analizzato (sangue?) fosse parzialmente condiviso tra le due bimbe cresciute nello stesso utero (credo ci siano diverse possibilità in questo senso... anche proprio pensando alla "prevalenza" di uno dei due gemelli, che di fatto "condanna" l'altro, più debole). Giuly... aiutaci tu che hai esperienza di gravidanze gemellari problematiche ;-)

[GIUSI]

Detta cosi' ... non ci credo.
E poi a meno di 1 anno...20 chili???

[maddy]

mah.... ci sono talmente tante imprecisioni in quell'articolo, che mi viene da dubitare della veridicità del tutto :eek:
Intendiamoci, magari è solo colpa della traduzione, o del giornalista..... ma si spacciano per sensazionali cose che non lo sono affatto.
Primo: l'associazione sdd - leucemia è tutto fuorchè unica ( la mamma della bimba dice che la situazione era unica). La leucemia nei soggetti con sdd è più presente che nel resto della popolazione.
Secondo: dalla leucemia si può guarire, quindi non è un miracolo se la malattia "sparisce", ma è l'azione delle cure.
Terzo: nell'articolo stesso si definisce quella leucemia come transitoria. Questa transitorietà nei neonati è tutt'altro che sensazionale, si chiama reazione leucemoide e all'analisi del midollo si presenta identica ad una leucemia in fase acuta, salvo che è il tempo che passa a dire la sua: se regredisce spontaneamente si trattava di rezione leucemoide e non di leucemia. Poi c'è anche il caso in cui la situazione neonatale viene definita reazione leucemoide ma dopo un pò arriva la leucemia.... ma non facciamo i pignoli ;)
In tutto ciò una cosa sola mi sembra sensazionale, che la bimba nata ad agosto 2012 adesso pesi 20 kg !!!!!!
Ah sì, poi c'è la sparizione del cromosoma in eccesso .............

[giuly]

Personalmente sono propenso a credere che la gemella fosse realmente una persona down, e che il materiale genetico analizzato (sangue?) fosse parzialmente condiviso tra le due bimbe cresciute nello stesso utero (credo ci siano diverse possibilità in questo senso... anche proprio pensando alla "prevalenza" di uno dei due gemelli, che di fatto "condanna" l'altro, più debole). Giuly... aiutaci tu che hai esperienza di gravidanze gemellari problematiche ;-)

Concordo in pieno con questa interpretazione di Sandro.
Durante la mia gravidanza "problematica" (che per chi non lo sapesse si è conclusa senza grandi problemi, il motivo della mia presenza su questo forum è il risultato di una gravidanza bellissima e senza preoccupazioni di sorta ;)) mi è stato prospettato di tutto: addirittura ho scoperto che due gemelli monozigoti e quindi con patrimonio genetico identico potrebbero avere due condizioni genetiche differenti (ad esempio mi hanno detto che non si poteva escludere che un'anomalia genetica fosse presente solo in una delle due bimbe, può succedere se le cellule atipiche cominciano a svilupparsi dopo la divisione iniziale avvenuta in tempi molto precoci).
Oppure semplicemente le bimbe di cui parla l'articolo possono essere eterozigoti e, come dice Sandro, c'è stata contaminazione con "materiale organico" della sorella. A me è successo, dopo la villocentesi, di avere un esito di trisomia a mosaico del cromosoma X, rivelatasi poi un falso positivo dovuto alla contaminazione di cellule materne...
Sicuramente le mamme - medico che bazzicano sul forum sapranno dare una spiegazione più corretta :D

[giuly]

Detta cosi' ... non ci credo.
E poi a meno di 1 anno...20 chili???

Beh se a 28 settimane pesava 1,4 kg non mi stupirei... la mia Sofia nata a 34 settimane ne pesava 1,5!
Comunque non ci credo... semmai un motivo in più per non credere alla presenza della trisomia... che i nostri bimbi non siano dei colossi è risaputo: Adriano 20 kg li pesa a malapena adesso che ha quasi 8 anni :oops:

[mela]

Dai per favore! Avran sbagliato il primo esame, quello che dava la sindrome... Ma come fanno a scrivere queste cose? Poi... I bambini che nascono prematuri, se nn erro di solito all'inizio sono un po' mingherlini...questa guadagna 18,5 kg in 9 mesi???? Al ritmo di 2 kg al mese e dopo un'operazione al cuore ????? Ma forse io se fossi un medico più che altro mi soffermerei a valutare il suo metabolismo....;-)

[moneypenny]

Da medico posso pensare che la traduzione sia sbagliata in molte parti. Ad es. può essere che sia venti libbre e non venti chili. Venti pounds sono circa 8 kg.

Posso pensare che alla nascita ci fosse una reazione leucemoide e non una leucemia.

Posso pensare che il cariotipo sia stato sbagliato e che si riferisse alla gemella, o a uno scambio di provette in toto.

Certo che non ci si raccapezza molto...

[moneypenny]

Ah, parlando a livello teorico il cariotipo si fa sui globuli bianchi presi dal sangue.
Immaginando che fosse un mosaicismo, è chiaro che alla nascita essendoci la leucemia in corso che era originata dalle cellule trisomiche se si fosse fatto un cariotipo sarebbe emersa una trisomia libera completa (perchè quelle poche cellule sane sarebbero risultate sommerse da quelle malate ed espanse).
Una volta guarita la leucemia, è viceversa facile ipotizzare che nel midollo ci sia stata una sorta di selezione con sopravvivenza soprattutto delle cellule sane, e quindi un cariotipo potrebbe dare un falso reperto di normalità.
Bisognerebbe poter fare il cariotipo da altri tessuti per avere una risposta più certa.
E' ben noto che nei mosaicismi la percentuale di cellule trisomiche varia da un tessuto all'altro in modo poco prevedibile a priori...
Questo spiegherebbe forse in buona parte la questione, se vi piace avere un'ipotesi...
In questo caso però con la crescita della bimba secondo me che è un mosaico in qualche modo si vedrà...

[zioudino]

Grazie moneypenny! Questa tua ipotesi, proprio perché arriva da un medico, ci può aiutare a comprendere meglio cosa potrebbe essere successo. Resta il fatto che il giornalista in questione ha commesso parecchie leggerezze, magari anche volutamente... per poter così gonfiare e dare risalto alla notizia (sono dei maestri in questo...) ;)

[Anna211061]

bhe se già i genitori e i medici asseriscono al miracolo il giornalista riportra quello che gli viene raccontato...sinceramente fossi i genitori e fosse vero il tutto penserei alle stesse cose...(i venti kg è ovvio he nn sn stati convertiti in kg ma sn in libre su via ci ero arrivata già appena ho visto la notizia nn ci vuole un genio anzi e forse mi sembra pure tanto come peso consierando che jaja pesa 14 kg a 3 anni ...)creo che chiunque abbia un bambino coì piccolo cn la leucemia che si salva pensa a un miracolo..è umano.

[maddy]

Si certo , un genitore può gridare al miracolo perché e' molto coinvolto e non e' tenuto ad avere cognizioni di medicina. Ma un giornalista dovrebbe essere un professionista dell' informazione e non mi sembra giusto che notizie così delicate vengano riportate in modo così superficiale

[lorenzo201]

Ah, parlando a livello teorico il cariotipo si fa sui globuli bianchi presi dal sangue.
Immaginando che fosse un mosaicismo, è chiaro che alla nascita essendoci la leucemia in corso che era originata dalle cellule trisomiche se si fosse fatto un cariotipo sarebbe emersa una trisomia libera completa (perchè quelle poche cellule sane sarebbero risultate sommerse da quelle malate ed espanse).
Una volta guarita la leucemia, è viceversa facile ipotizzare che nel midollo ci sia stata una sorta di selezione con sopravvivenza soprattutto delle cellule sane, e quindi un cariotipo potrebbe dare un falso reperto di normalità.
Bisognerebbe poter fare il cariotipo da altri tessuti per avere una risposta più certa.

Grazie moneypenny! ... certo che come l'hanno raccontata sembra fantascienza .... Una grande bufala!
E' ben noto che nei mosaicismi la percentuale di cellule trisomiche varia da un tessuto all'altro in modo poco prevedibile a priori...
Questo spiegherebbe forse in buona parte la questione, se vi piace avere un'ipotesi...
In questo caso però con la crescita della bimba secondo me che è un mosaico in qualche modo si vedrà...

[Mari54]

Posso scherzarci su???? Magari l'hanno scambiata in culla......

[moneypenny]

Allora fra pochi mesi vedremo un titolone: scandalo malasanità, bimba prematura ricoverata per mesi e non si accorgono che è nata down e con la leucemia...