Sindrome di down per perdita proteina

[Fraegio]

Ho appena letto questo sull'ansa:
http://www.ansa.it/web/notizie/rubriche/scienza/2013/03/26/Sindrome-down-perdita-proteina_8459918.html

[kokoro]

Anche qui:
http://www.ultimenotizieflash.com/2013/03/26/sindrome-di-down-scoperta-la-probabile-causa/

[aledario]

Chissà perchè i giornalisti sono mediamente incapaci (o peggio, sono consapevolmente bugiardi!) di formulare però un titolo che rispecchi il contenuto dell'articolo.
C'è una bella differenza tra il dire che la carenza di una proteina la cui produzione è condizionata dalla presenza del cromosoma 21 in eccesso causa il deficit intellettivo... (cosa desumibile leggendo gli articoli) e invece ciò che uno si aspetta leggendo titoli come: "Sindrome down per perdita proteina" oppure "Sindrome di Down, scoperta la probabile causa".
Trovo questa consolidata "usanza" un sintomo di inciviltà.
Sono invece felice che la ricerca si stia finalmente orientando anche nella direzione di ottenere dei vantaggi terapeutico-riabilitativi per le persone con sdd, e non solo sulle potenzialità "preventive" :-( o puramente speculative (tipo "causa" della mancata corretta divisione cellulare etc)...

[abeza]

Vado solo apparentemente off-topic, nel senso che non commenterò le capacità di taluni giornalisti, su cui mi sembra che i pareri siano sostanzialmente unanimi, ma in generale le notizie che pervengono dal mondo della ricerca (al limite un Amministratore mi reindirizzerà alla giusta discussione: grazie in anticipo!)

Qualche giorno fa si è diffusa la notizia che il virus dell'erpes, inoculato nel terzo cromosoma 21 di una cellula, ne favorirebbe l'espulsione spontanea creando di fatto una cellula "non più affetta da trisomia 21".

Non è azzardato ipotizzare che tra qualche anno, in virtù di questa scoperta, arrivino cure più efficaci per le complicazioni generate nel tempo dal nostro "terzo incomodo".

Solo poche ore e giunge questa nuova notizia.

Vi faccio sorridere: il mio pensiero è istintivamente andato a fantasticare su come mai si potesse stimolare la produzione di questa proteina. Avete presente quelle situazioni in cui uno si illude, per un istante, che una tisana a base di carciofo delle Ande piuttosto che di corteccia di Melograno Tibetano possa apportare ciò che serve ai nostri bimbi per crescere al passo dei loro coetanei?
Ovviamente non è così ed anzi, non essendo medico sorvolo sull'unica remota ipotesi di incrementare i livelli di questa proteina che abbiamo trovato in rete: probabilmente non ci troveremmo più a Marene ma a San Patrignano :)

Però sono fermamente convinto che nascere col cromosoma in più tra dieci anni vorrà dire andare in contro a meno complicazioni e meglio trattabili.

Prevedo altresì che sempre più persone sceglieranno di NON dare alla luce un figlio con la sindrome di Down, complici anche nuovi ed inoffensivi esami che daranno la CERTEZZA della trisomia in età molto precoce. E questo, per mia formazione culturale, morale e religiosa, mi rattrista molto (ma nessuno si senta obbligato né a condividere, né a dissentire: so che le sensibilità sono diverse ed io non posso che rappresentare la mia).

Concludo tuttavia con una frase di mia figlia che mi ha fatto brillare gli occhi, convincendomi che educare le persone all'accoglienza della diversità SI PUO' (e si deve!).

Tornavamo a casa in macchina e commentavamo le due scoperte di cui sopra.

Benny (per chi non la conosce la grande con i cromosomi perfettamente accoppiati) per un attimo ha inteso che presto il fratellino avrebbe potuto perdere in maniera definitiva il cromosoma in più, diventando "un po' meno speciale".

E, cucciola, ha detto "ma a me il mio fratellino piace tanto così".

Abbiamo tanto, molto da imparare dai nostri cuccioli, ed io spero di non abituarmi mai!!!!

[Anna211061]

per cambiare discorso adesso hanno scoperto un faramco che cura la sordità..
http://daily.wired.it/news/scienza/2013/01/14/farmaco-sordita-691780.html
tra un po di tempo cn un paio di pillole si cuererà quasi tutto...:D :D la ricerca va avanti ma chissà quanto ci vorrà---

[zioudino]

Benny (per chi non la conosce la grande con i cromosomi perfettamente accoppiati) per un attimo ha inteso che presto il fratellino avrebbe potuto perdere in maniera definitiva il cromosoma in più, diventando "un po' meno speciale".

E, cucciola, ha detto "ma a me il mio fratellino piace tanto così".

Grande Benny...
Alla fine i nostri figli ci stupiscono ogni giorno di più...
La sorellona ha le idee ben chiare, forse più di quanto si possa immaginare :D

[Loredana]

Grande Benny...
Alla fine i nostri figli ci stupiscono ogni giorno di più...
La sorellona ha le idee ben chiare, forse più di quanto si possa immaginare :D

straquoto!