Down, nuovo composto aiuta funzioni cognitive

[zioudino]

Una nuova molecola ha dimostrato di poter invertire le disfunzioni neurologiche di memoria e apprendimento caratteristiche della sindrome di Down in un modello animale, attraverso il blocco di recettori specifici che agiscono inibendo alcune funzioni dell’ippocampo. La ricerca, appena pubblicata sul Journal of Neuroscience, è stata coordinata da Carmen Martínez-Cué dell’Università di Cantabria di Santander.

La sindrome di Down è una delle più comuni anomalie cromosomiche che colpisce uno su 650-1000 nati, circa 30.000 bambini l’anno in tutto il mondo. La sindrome è causata dalla presenza di una trisomia 21 (l’individuo ha in più una parte o tutta una terza copia del cromosoma 21), la cui presenza genera ritardi nella crescita sia fisica che cognitiva che incidono sulla loro indipendenza nelle attività quotidiane, nell'istruzione e nell'occupazione. Attualmente, non esistono trattamenti in grado di affrontare i disturbi cognitivi associati alla sindrome di Down.

In ricerca, la sindrome di Down è stata riprodotta in un modello di topo (Ts65Dn), che presenta un’estesa trisomia a carico del cromosoma 16, omologo del cromosoma 21 umano. I topi Ts65Dn presentano anomalie di sviluppo morfologico e cognitivo del tutto paragonabili a quelle umane, con ben documentati deficit visivi e, a livello comportamentale, di attenzione, memoria e apprendimento. Numerosi studi hanno dimostrato che i deficit cognitivi del topo Ts65Dn sono dovuti ad una eccessiva inibizione dell’ippocampo, regione del cervello con funzioni importanti per la memoria e l’apprendimento.

Nello studio, Martínez-Cué e colleghi hanno testato una nuova molecola (RO4938581) in grado di agire sui recettori dell’acido γ-amminobutirrico (GABA), il principale neurotrasmettitore inibitorio del sistema nervoso centrale nei mammiferi. RO4938581, in particolare, blocca in modo selettivo l’attività dei recettori che contengono la sub-unità GABA-A α5, riportando un equilibrio tra l’inibizione e l’eccitazione delle cellule nervose dell’ippocampo e correggendo i difetti cognitivi e comportamentali nei topi Ts65Dn.

I ricercatori, inoltre, hanno dimostrato che il trattamento con l’inibitore selettivo RO4938581 migliora le alterazioni del numero e dell’attività delle cellule nervose nel cervello di topi Ts65Dn adulti, senza dover interrompere il trattamento per la presenza di effetti collaterali come accade per gli inibitori GABA-A non selettivi, il cui uso risulta limitato.

"Questi risultati preclinici suggeriscono che i recettori GABA-A α5 possono essere il bersaglio per il trattamento dei deficit cognitivi in individui con sindrome di Down che risulta, almeno in parte, nella inibizione sproporzionata dei circuiti neurali", ha concluso Maria-Clemencia Hernandez, senior scientist dell’azienda farmaceutica e autore principale della pubblicazione.

Alessandra Gilardini, PhD

Referenza

Carmen Martínez-Cué, et al. Reducing GABA-A α5 Receptor-Mediated Inhibition Rescues Functional and Neuromorphological Deficits in a Mouse Model of Down Syndrome J. Neurosci., February 27, 2013 33(9):3953–3966. http://www.jneurosci.org/content/33/9/3953.full.pdf+html

Fonte: http://brainfactor.it/index.php?option=com_content&view=article&id=791:down-nuovo-composto-aiuta-funzioni-cognitive&catid=8:neurobiologia&Itemid=3

[Anna211061]

è stato provato solo sui topi...

[Luna2009]

Certo, é stato provato sui topi...ma é la prima tappa obbligatoria. Se il meccanismo funziona su organismi viventi e nn solo in teoria, poi si puó passare alla sperimentazione umana.
Io la trovo una bellissima notizia, come tutte quelle che parlano di passi avanti della scienza per capire il funzionamento del famoso cromosoma in più.
Nn tanto perché mi aspetto che domani io possa "cancellare" la sindrome di luna, ma perché mi da fiducia che un giorno potremo farlo, senza aborti, ma curando i meccamismi biologici che nn funzionano bene nei nostri figli.
E una speranza per tutti.
Pensate alla situazione delle persone down della scorsa generazione e a quella di oggi...passi da gigante. Immaginate cosa potrà essere fra altri 50 anni...o anche prima!

[GIUSI]

Ti straquoto Veronica :)

[Anna211061]

veronica intendevo dire solo sui topi....
c'è una certa differezna organica (non è mai stato provato nemmeno su altre malattie neurologiche?quindi su adulti sani ma cn altri problemi)a volte alcuni faramci vengono testati su altri tipi di malattie mentali ecc...e prima di proporli a un gran numero di persone c'è una sperimantazaione e mi pare sia ancora lontano se non ne si parla.....e poi non parla nemmeno di proposte di sperimantazione??....dice che funziona sui topi ma...non viene provato... continuo a non capire il perchè?...poi essendo prodotti che agiscono a livello nerologici mi chiedo se cambi anche qulacos'altro nel carattere dei nostri figli nel modo di comportarsi cioè se va acambiare in modo così efficace anche cosa cambia ...a buon intenditore poche parole..e se fa piu danni?poi io penso una cosa è sperimantrlo su chi ha solo la sdd sena complicazioni ma a tutti gli altri...quei bambini che hanno tante altre cose sappiamo che ben pochi hanno solo la sdd senza altre complicazioni... che si fa quindi in quesi casi in cui ci sn bambinic che hanno piu di un problema nel problema e la sdd è solo l'ultimo dei problemi si rischia?...(e se faccia effetti collataerali e quali e in quei casi complicati lo daranno los tesso o daranno palcebo)e se quindi agravva una situazione che si fà???ovvimnte pensieri miei mamma di una bimba cn diverse problematiche quindi riflettente su cosa siano questi farmaci e cosa potrebbe comportare provare su un bambino che ha diverse problematice io nn so cosa farei se venisse proposto sicncermnte avrei paura dia ggaravare una situazione di base non splendente..mi pare strano nn ci sia nessun effetto avverso.mi fa piacere che le ricerche continuano ma vorrei sentire un po di fatti...cioè voglio sentire che propongo cose serie e sul serio....e sopratutto la sicurezza che nn faccia male in altri ambiti...sono esigente?finche nn è così sn solo teorie.

[Luna2009]

Appunto, proprio perché ci sono rischi quando si introducono nuovi farmaci, le trafile sono lunghe. Per avere l'ok ad una sperimentazione sulle persone bisogna prima dimostrare che funziona su altri organismi senza apparenti effetti collaterali. Quindi sono importanti anche questi studi.
Consideriamo che é solo da poco che ci sono queste ricerche, e questi sono i primi risultati...
Per quanto riguarda la sperimentazione umana, non credo che l'autorizzerei su mia figlia, anche se lei x ora non ha altre patologie a parte la sindrome. Avrei troppa paura degli effetti collaterali.
Quando leggo queste notizie sono contenta non perché mi aspetto domani in farmacia la "cura", ma perché vedo che la ricerca va avanti.

[maddy]

Chiaramente la ricerca da qualche parte deve cominciare, e mi dispiace per i topi ma i primi sono per forza loro ;).
A Monza stanno facendo una ricerca volta ad appurare la correlazione tra neuropeptidi e ritardo cognitivo. L'ipotesi alla base è che la carenza dei neuropeptidi sia correlata al ritardo. Hanno indotto la sdd nei topi e verificato questa ipotesi. Adesso il piano di lavoro prevede che vengano misurati questi neuropeptidi nel sangue dei bambini con sdd e contestualmente valutato il loro sviluppo cognitivo. La stessa cosa deve essere fatta su bambini normodotati (per cui il target sono i fratelli) per valutare correttamente la correlazione. La speranza è di trovare una correlazione molto forte che giustifichi la somministrazione dei neuropeptidi ai neonati con sdd.
Quanto sopra me l'ha spiegato la dottoressa che gestisce l'ambulatorio pediatrico per il bambino con sdd nel chiedermi il consenso ad includere Monica nel progetto. Chiaramente un pò spiace che lei non potrà beneficiare dell'eventuale risultato positivo dello studio, ma ho aderito con entusiasmo perchè la sola idea che si stia tentando qualcosa per migliorare la vita delle persone con sdd, invece che pensare solo di accelerare i tempi per la diagnosi prenatale, mi fa sentire meglio. Mi sembra che siano passi importanti, magari piccoli ma importanti, per una più completa accettazione da parte della società delle persone con sdd.

[aledario]

Sono d'accordo che la ricerca vada aiutata fornendo come "cavie" i nostri figli anche se non saranno loro a beneficiare dei risultati. E' però una questione di... percentuali. Sulle sindromi rare quali quella di Simone per esempio, troppe e troppo invasive sono a volte le richieste, per cui spesso abbiamo declinato l'invito con un semplice... "Ma anche no!" ;-)

[Luna2009]

Chiaramente un pò spiace che lei non potrà beneficiare dell'eventuale risultato positivo dello studio, ma ho aderito con entusiasmo perchè la sola idea che si stia tentando qualcosa per migliorare la vita delle persone con sdd, invece che pensare solo di accelerare i tempi per la diagnosi prenatale, mi fa sentire meglio. Mi sembra che siano passi importanti, magari piccoli ma importanti, per una più completa accettazione da parte della società delle persone con sdd.

d'accordissimo!