Mappa Cromosomica

[antolina]

Salve a tutti :D .... domandona:

dunque oggi chattando con altre mamme speciali come noi è venuto fuori che tutte hanno la mappa cromosomica e io noooooo :n_crying::n_crying:
Cioè, ma come è possibile! In effetti ogni tanto ci pensavo, perché almeno avrei voluto vederlo quel cromosoma in più! A me hanno dato solo il referto con su scritto che sono state analizzate 50 metafasi e poi con scritto il famoso: 47 XX + 21...

Mi hanno anche detto che per la legge 104 richiedono la mappa, e anche su questo fronte siamo in alto mare perché la mia pediatra sta all'anteguerra e non è in grado di inviare certificazione telematica all'inps :eek:

A questo punto non so quando riuscirò a venirne a capo... dovrò far rifare le analisi alla bimba? Avranno la mappa nella cartella clinica??? E con la pediatra che cavolo faccio? :confused: Pensate che mi ha fatto una certificazione manoscritta in cui dichiara che Maria è "affetta" da sdd.... povera me!

Il prossima passo è andare all'usl di competenza e chiedere se possono lo fare quello che dovrebbe fare la pediatra ....

Voi avete dei consigli???

[CometaLudo]

Ciao dove hanno fatto il cariotipo alla tua bimba?
A me è successo così lo hanno fatto all'ospedale dove è nata il secondo giorno, dopo 20 giorni erano pronte ... Erano due fogli il primo che dici tu dove in alto c'è scritto anche il nome del laboratorio e il responso..analizzate 30 metafasi bla bla bla tris..21 libera.... e il secondo foglio con tutte le coppiette di cromosomi tra i quali c'era l'intruso :think:
Prova a chiamare il laboratorio loro ce l'hanno di sicuro...x forza anzi! ;-)

Ma su quali basi analizzano 30 - 50 metafasi ??? Boh ma questa è un altra storia.............

[antolina]

Ciao Virginia :D grazie mille!
Io ho partorito a Monza, il prossimo controllo lo abbiamo il 5 giugno e chiederò la famosa mappa, devono averla per forza mi auguro:eh:
non capisco però perché non me l'abbiano dato ... no no boh :gruebel:

30 o 50 ... bella domanda... a me sembrano poche comunque sia 30 che 50, mi documenterò ^_^

[CometaLudo]

Anche io voglio indagare... chi sa prima informi l'altra!!!:west: l'unione fa la forza! =)

[paola]

Dipende dai laboratori, su più metafasi lo fanno meglio è (da un punto di vista statistico) per trovare eventuali mosaicismi minimali. 50 però mi sembra un buon numero ;)
Sì quel foglio è un pezzo della mappa cromosomica, ma è più che sufficiente per attestare la trisomia. Anche noi dietro abbiamo la foto dei cromosomi però.

[giuly]

Anche la mappa cromosomica di Adriano comprende solo il primo foglio, non c'è quello con l'immagine, mentre le mappe relative ai miei cromosomi e a quelli di mio marito sono "illustrate", penso dipenda sia dal fatto che per Adriano è stato chiesto un esame rapido sia dal laboratorio presso il quale è stato effettuato l'esame.
Confermo che è sufficiente il foglio "senza i cromosomi" ;) insieme ad un certificato in cui il pediatra dichiara la diagnosi di sdd e riporta la dicitura: “persona che necessita di assistenza continua, non essendo in grado di compiere gli atti della vita quotidiana”.
In questo modo ho potuto usufruire subito dei benefici previsti dalla legge 104.

[mela]

Si anche io penso che basti il foglio con il referto, naturalemente su carta intestata della struttura che l'ha eseguito. Con Gabriele all'ospedale avevan fatto 10 metafasi, probabilmente per verificare subito che ci fosse la trsomia.
E già quello bastava e avanzava...
Poi abbiam fatto 100 metafasi su richiesta del genetista per verificare il mosaicismo ma noi per le certificazioni portiamo quello con 10 e nessuno ci ha mai detto niente. E forse non abbiam neanche mai portato le immagini...

[zioudino]

Anche noi non abbiamo il foglio "illustrato" ma solo la relazione fatta dalla genetista, che è bastata per tutto quello che abbiamo dovuto fare...però quel foglio mi ricordo di averlo visto quando siamo andati a colloquio, quindi sicuramente lo terranno nel vostro fascicolo, e quindi basta chiederlo per ottenerne una copia.

[antolina]

grazie ragazzi,
come sempre precisi ed esaurienti! Allora un peso in meno, dato che a quanto pare la mappa non è necessaria e comunque reperibilissima! :-)

[VITANT70]

Innanzitutto buonasera a tutti. Anto a me hanno dato sia il referto sia la relazione, forse questo dipende dal laboratorio, in ogni modo sicuramente è piu' importante la relazione a firma della genetista che in effetti è quella che ti apre le strade. per quanto riguarda la 104 non è sbagliato il certificato della tua pediatra poichè con recenti modifiche è stata introdotta la possibilità di certificarlo tramite la pediatra dopo presentazione del cariotipo. Infatti viene accordato da subito l'accompagnamento e non è soggetto più a revisione fino al 18imo anno di età. Molte asl però non l'hanno ancora recepito pensa che la commissione medica che mi ha rilasciato il certificato art. 3 L.104 me l'ha ERRONEAMENTE accordato fino al 2015 per cui dovrei ripresentarmi a visita! :-)